1
Kolorektal
MMR/MSI, RAS, BRAF, HER2…
Yazan ve tıbbi olarak inceleyen: Doç. Dr. Cengiz Dibekoğlu, Genel CerrahiSon güncelleme:
Onkolojik Cerrahi
Kanserde Moleküler Testler
Hangi kanserde hangi test neden yapılır?
Her test herkese değildir — doğru zamanda doğru belirteç, tedaviyi kişiselleştirir.
Moleküler / biyobelirteç testleri; tümörün veya kalıtsal riskin özelliklerini gösterir. Amaç teşhis “etiketi” yapıştırmak değil; hedefe yönelik ilaç, immünoterapi, cerrahi sıra ve aile taraması kararlarını netleştirmektir. Bu sayfa hasta dostu bir merkez özetidir — ayrıntılar ilgili kanser sayfalarında derinleşir.
Eğitim amaçlı şematik görsel. Anlaşılırlık için bazı yapılar sadeleştirilmiş veya vurgulanmış olabilir; bire bir anatomiyi göstermez.
© Cengiz Dibekoğlu — temsili görsel; izinsiz kullanılamaz
Görsel özeti
- Kolorektal: MMR/MSI, RAS, BRAF, HER2…
- Mide: HER2, PD-L1, MSI, CLDN18.2
- Pankreas: Germline + moleküler profil
- Meme: ER/PR/HER2/Ki-67 + BRCA
Kısa ve net
Her test herkese değildir — doğru zamanda doğru belirteç, tedaviyi kişiselleştirir.
Bu sayfayı okumadan önce — 6 terim
- Germline
- Doğduğunuzdan beri tüm hücrelerinizde taşınan kalıtsal DNA — aile riski sorusuna cevap verir.
- Somatic (tümör)
- Yalnızca kanser hücresinde görülen değişiklik — tedavi seçimini etkiler.
- Biyobelirteç
- Tedavi yolunu seçen moleküler özellik (HER2, MMR/MSI, NTRK füzyonu vb.).
- MMR/MSI
- Onarım yolu bozukluğu; immünoterapi ve Lynch değerlendirmesini açabilir.
- Hedefe yönelik tedavi
- Belirli bir biyobelirtece göre seçilen ilaç sınıfı.
- NGS (panel)
- Birden fazla geni aynı anda tarayan dizileme testi.
2
Mide
HER2, PD-L1, MSI, CLDN18.2
3
Pankreas
Germline + moleküler profil
4
Meme
ER/PR/HER2/Ki-67 + BRCA
Hasta için önemli bilgiler
Başlıklara tıklayarak detayı açın
Bu sayfayı okumadan önce — 6 terim
Raporlarda çok kısaltma görürsünüz. Önce bu altı kavramı ayırın; ayrıntılar aşağıda katman katman açılır.
- Germline: Doğduğunuzdan beri tüm hücrelerinizde taşınan kalıtsal DNA — aile riski sorusuna cevap verir.
- Somatic (tümör): Yalnızca kanser hücresinde görülen değişiklik — tedavi seçimini etkiler.
- Biyobelirteç: Tedavi yolunu seçen moleküler özellik (HER2, MMR/MSI, NTRK füzyonu vb.).
- MMR/MSI: Onarım yolu bozukluğu; immünoterapi ve Lynch değerlendirmesini açabilir.
- Hedefe yönelik tedavi: Belirli bir biyobelirtece göre seçilen ilaç sınıfı.
- NGS (panel): Birden fazla geni aynı anda tarayan dizileme testi.
- Önemli not var
Hangi sonuç gerçekten tedaviyi değiştirir?
Dikkat: Negatif sonuç da bilgidir: “bu ilaç yolu uygun değil” demektir.Her pozitif sonuç acil cerrahiyi iptal etmez; çoğu karar sistemik tedavi basamağında netleşir. Özet:
- Kolorektal — dMMR/MSI-H: immünoterapi; Lynch yolu
- Kolorektal — RAS/BRAF: anti-EGFR uygunluğu; prognoz yorumu
- Mide — HER2 / CLDN18.2 / PD-L1: ileri hastalıkta ilaç seçimi
- Meme — ER/PR/HER2: endokrin, anti-HER2, kemoterapi sırası
- Pankreas — germline BRCA/PALB2: platin duyarlılığı, PARP yolları; aile taraması
- Nadir — NTRK füzyonu, BRAF V600E, MSI-H (her tümörde): hedefe yönelik seçenekler
Neden bakılır?
Aynı organ kanseri bile moleküler olarak farklı davranabilir. Test; hangi ilacın işe yarayabileceğini, hangisinin yararsız / zararlı olabileceğini ve kalıtsal sendrom riskini gösterir. Her test her hastada gerekli değildir; endikasyon tümör tipi, evre ve tedavi planına göre belirlenir.
- Önemli not var
Tümör testi vs germline
Dikkat: “Genetik test istemiyorum” ile “tümörde MMR bakmayın” aynı şey değildir.Somatik (tümör) test kanser dokusunda bakılır; tedavi seçimini etkiler. Germline (kalıtsal) test kanda / tükürükte bakılır; hastanın ve akrabalarının riskini etkiler. İkisi farklı sorulara cevap verir.
Sonuç ne zaman hazır?
Bazı testler günler, bazıları haftalar sürebilir. Acil cerrahi gerekirse plan geciktirilmeden; moleküler sonuç sistemik tedavi basamağını şekillendirir.
Mutasyon mu, biyobelirteç mi?
HER2 amplifikasyon/ekspresyon, NTRK füzyon veya CLDN18.2 protein ekspresyonu her zaman “mutasyon” değildir. Doğru başlık çoğu raporda biyobelirteç / moleküler değişikliktir — bunu bilmek yanlış beklentiyi önler.
- Önemli not var
Kolorektalda MMR/MSI
Yeni tanıda MMR/MSI yaşa bakılmaksızın değerlendirilir. Sonuç immünoterapi tartışmasını ve Lynch sendromu yolunu açabilir.
Doku yetmezse ne olur?
Öncelikli IHC/ISH/NGS için doku planlanır. Yetmezse tekrar biyopsi veya seçilmiş olgularda sıvı biyopsi (ctDNA) konuşulabilir — yorum onkoloji ile yapılır.
Aile için ne anlama gelir?
Yalnızca patojenik germline bulgu akrabalık taramasını tetikler. Tümördeki somatik değişiklik otomatik olarak “aileye geçti” demek değildir; genetik danışmanlık ayırır.
Konu başlıkları
Genel bakış
Temel kavramlar.
Genel bakış — detaylı oku →
Kolon / rektum
MMR/MSI ve metastatik panel.
Kolon / rektum — detaylı oku →
Mide
HER2, PD-L1, CLDN18.2.
Mide — detaylı oku →
Pankreas
Germline + profil.
Pankreas — detaylı oku →
Meme
Reseptörler ve BRCA.
Meme — detaylı oku →
Kalıtsal kanserler
Lynch, BRCA, FAP, CDH1 ve danışmanlık.
Kalıtsal kanserler — detaylı oku →Randevu / Bilgi
Moleküler sonuçlar tedavi planını etkiler. Raporunuzu görüşmek için iletişime geçebilirsiniz.
Kanıt
Bilimsel kaynaklar
Kaynakları göster · 4Moleküler / NGS ve MMR-MSI testlerinin ne zaman anlamlı olduğu konusunda kılavuz dayanakları. “Herkese her test” değildir.
Kanıt
Bilimsel kaynaklar
- 1. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024 — ESMO Precision Medicine Working GroupESMO · 2024 · DOI: 10.1016/j.annonc.2024.04.005Kaynağı aç →
- 2. Metastatic colorectal cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-upEuropean Society for Medical Oncology (ESMO) · 2023 · DOI: 10.1016/j.annonc.2022.10.003Kaynağı aç →
- 3. CAP / AMP / ASCO guideline context — MMR/MSI testing in colorectal cancerCollege of American Pathologists (guideline ecosystem) · Güncel patoloji kılavuzlarıKaynağı aç →
- 4. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Colon CancerNational Comprehensive Cancer Network (NCCN) · Güncel sürüm / Current versionKaynağı aç →
Son gözden geçirme: 8 Eylül 2026. Bağlantılar resmi yayıncı sayfalarına gider.
Bu sayfalar bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi tavsiye yerine geçmez. Test endikasyonu ve yorumu tümör konseyi / hekim ekibinizle kişiye özeldir.