Genel Bakış

Mismatch repair ve mikrosatellit instabilite. dMMR / MSI-H bazı immünoterapi seçeneklerini ve Lynch sendromu değerlendirmesini gündeme getirir.

Tedavi seçimini etkileyen özellikler tek tip değildir. Hepsi “mutasyon” değildir — doğru başlık biyobelirteç / moleküler değişikliktir. Yoklukları da “bu ilaç uygun değil” bilgisini verir.

• RAS / BRAF → çoğu zaman mutasyon (DNA değişikliği)
• HER2 → amplifikasyon / protein ekspresyonu
• NTRK → çoğunlukla gen füzyonu (nadir; hedefe yönelik ilaç adayı)
• CLDN18.2 → protein ekspresyonu (özellikle mide kanserinde tedavi seçimi)

NTRK füzyonları birçok tümör tipinde nadir görülür. Pozitiflikte seçilmiş hastalarda TRK inhibitörleri konuşulabilir. Yokluğu “kötü prognoz etiketi” değildir — yalnızca o ilaç yolunun uygun olmadığını gösterir.

• Nadir moleküler değişiklik
• Füzyon = genlerin birleşmesi (klasik “mutasyon” dilinden farklı)
• Pozitiflikte hedefe yönelik seçenek gündeme gelebilir

CLDN18.2 (claudin 18.2) bir protein ekspresyonu belirtecidir — DNA mutasyonu değildir. Özellikle mide kanserinde ileri / metastatik basamakta sistemik tedavi seçimini etkileyebilir. Test zamanlaması evreye ve tedavi basamağına göre konseyde netleşir.

• Protein ekspresyonu (mutasyon değil)
• Mide kanserinde ileri hastalıkta ilaç seçimine etki edebilir
• HER2 / PD-L1 ile birlikte panel düşünülebilir

Özellikle mide gibi tümörlerde immünoterapi kararında skorlamaya bakılabilir. Eşik değerleri endikasyona göre değişir.

İmmünohistokimya günler içinde; geniş NGS panelleri çoğu zaman haftalar sürebilir. Acil cerrahi veya stent gibi girişimler moleküler sonucu beklemek zorunda kalmadan planlanabilir; sistemik tedavi basamağı ise sonuçla netleşir.