1
Lynch / FAP
Kolorektal risk; MMR/MSI veya polipozis yolu.
Yazan ve tıbbi olarak inceleyen: Doç. Dr. Cengiz Dibekoğlu, Genel CerrahiSon güncelleme:
Onkolojik Cerrahi
Kalıtsal Kanserler
Lynch, BRCA, FAP, CDH1 ve diğer sendromlar — cerrahi hasta diliyle
Her kanser kalıtsal değildir. Ama bazı bulgular aile taramasını ve tedavi seçimini değiştirir.
Çoğu kanser sporadiktir. Buna karşılık Lynch, BRCA1/2, FAP, CDH1, Li-Fraumeni, Peutz–Jeghers ve benzeri germline durumlar hem hastanın hem akrabalarının riskini etkiler. Bu bölüm genetik poliklinik yerine geçmez; cerrahi hastanın sık sorduğu soruları sadeleştirir ve moleküler testler ile bağlar.
Eğitim amaçlı şematik görsel. Anlaşılırlık için bazı yapılar sadeleştirilmiş veya vurgulanmış olabilir; bire bir anatomiyi göstermez.
© Cengiz Dibekoğlu — temsili görsel; izinsiz kullanılamaz
Görsel özeti
- Lynch / FAP: Kolorektal risk; MMR/MSI veya polipozis yolu.
- BRCA / CDH1: Meme–yumurtalık veya kalıtsal diffüz mide.
- Nadir sendromlar: Li-Fraumeni, Peutz–Jeghers — danışmanlık şart.
- Moleküler bağ: Tümör testi ≠ otomatik kalıtsal tanı.
Kısa ve net
Her kanser kalıtsal değildir. Ama bazı bulgular aile taramasını ve tedavi seçimini değiştirir.
Bu sayfayı okumadan önce — 5 terim
- Germline test
- Kan/tükürükte bakılan kalıtsal DNA — aile riski sorusuna cevap verir.
- Patojenik / olası patojenik varyant
- Kansere yol açma olasılığı yüksek gen değişikliği.
- VUS (belirsiz varyant)
- Anlamı net olmayan değişiklik — tek başına tanı veya ameliyat kararı verdirmez.
- Penetran
- Varyant taşıyan kişide kanser gelişme olasılığı.
- Somatik değişiklik
- Yalnızca tümörde — aile taramasını otomatik açmaz.
2
BRCA / CDH1
Meme–yumurtalık veya kalıtsal diffüz mide.
3
Nadir sendromlar
Li-Fraumeni, Peutz–Jeghers — danışmanlık şart.
4
Moleküler bağ
Tümör testi ≠ otomatik kalıtsal tanı.
Hasta için önemli bilgiler
Başlıklara tıklayarak detayı açın
Bu sayfayı okumadan önce — 5 terim
Kalıtsal kanser sayfaları teknik olabilir; önce bu kavramları ayırın.
- Germline test: Kan/tükürükte bakılan kalıtsal DNA — aile riski sorusuna cevap verir.
- Patojenik / olası patojenik varyant: Kansere yol açma olasılığı yüksek gen değişikliği (eski dil: “mutasyon”).
- VUS (belirsiz varyant): Anlamı net olmayan değişiklik — tek başına tanı veya ameliyat kararı verdirmez.
- Penetran: Varyant taşıyan kişide kanser gelişme olasılığı.
- Somatik değişiklik: Yalnızca tümörde — aile taramasını otomatik açmaz.
Ne zaman kalıtsal düşünülür?
Erken yaşta kanser, aynı kişide birden fazla primer tümör, birinci derece akrabada aynı/ilişkili kanserler, bilinen ailede patojenik varyant veya patolojide dMMR/MSI-H gibi ipuçları genetik değerlendirmeyi gündeme getirir.
- Önemli not var
Tümör testi ile germline aynı şey değil
Dikkat: “Genetik test istemiyorum” ile “tümörde MMR bakmayın” aynı cümle değildir.Tümördeki (somatik) değişiklik tedavi seçimini etkiler. Kalıtsal (germline) test ayrı onam ve danışmanlık ister; akraba taraması yalnızca patojenik germline bulguda planlanır.
Bu sayfalar ne değildir?
Tanı koymaz, test sipariş etmez ve “mucize tarama paketi” satmaz. Amaç: doğru soruyu sormak, moleküler merkez ve ilgili kanser sayfalarına yönlendirmek.
Konu başlıkları
Genel bakış
Ne zaman kalıtsal düşünülür?
Genel bakış — detaylı oku →
Lynch sendromu
MMR/MSI ve kolorektal risk.
Lynch sendromu — detaylı oku →
BRCA / ailevi meme
Test teklifi, cerrahi ve tarama.
BRCA / ailevi meme — detaylı oku →
FAP
Polipozis, APC ve cerrahi zamanlama.
FAP — detaylı oku →
CDH1
Kalıtsal diffüz mide kanseri riski.
CDH1 — detaylı oku →
Li-Fraumeni
TP53 ve çoklu kanser spektrumu.
Li-Fraumeni — detaylı oku →
Peutz–Jeghers
Hamartomatöz polipler ve tarama.
Peutz–Jeghers — detaylı oku →
Genetik danışmanlık
Onam, sonuç, aile iletişimi.
Genetik danışmanlık — detaylı oku →
Moleküler testler
Organa göre biyobelirteçler.
Moleküler testler — detaylı oku →Randevu / Bilgi
Patoloji, aile öyküsü ve varsa önceki genetik raporları getirin — hangi testin anlamlı olduğunu birlikte netleştiririz.
Bu sayfalar bilgilendirme amaçlıdır; genetik tanı, test siparişi veya kişisel risk skoru yerine geçmez. Germline test ve aile taraması genetik danışmanlık eşliğinde planlanır.