Yazan ve tıbbi olarak inceleyen: Doç. Dr. Cengiz Dibekoğlu, Genel CerrahiSon güncelleme:
Kalıtsal kanserler
Kalıtsal kanserler — FAP (Ailevi Adenomatöz Polipozis)
APC, yüzlerce polip ve cerrahi zamanlama
Klasik FAP’ta APC genindeki germline değişiklikler nedeniyle kolonda yüzlerce–binlerce adenomatöz polip gelişebilir. Tedavisiz bırakılırsa kolorektal kanser riski çok yüksektir; tanı çoğu zaman endoskopi + aile öyküsü + genetik danışmanlık zinciriyle netleşir. Lynch’ten farkı polip sayısı ve gen yoludur.
Kısa ve net
Eğitim amaçlı şematik görsel. Anlaşılırlık için bazı yapılar sadeleştirilmiş veya vurgulanmış olabilir; bire bir anatomiyi göstermez.
© Cengiz Dibekoğlu — temsili görsel; izinsiz kullanılamaz
Görsel özeti
Klasik FAP’ta APC genindeki germline değişiklikler nedeniyle kolonda yüzlerce–binlerce adenomatöz polip gelişebilir.
Başlıklara tıklayarak detayı açın
Ne zaman düşünülür?
Genç yaşta çok sayıda kolon polipi, ailede polipozis/kolektomi öyküsü, ekstra-kolonik bulgular (ör. desmoid, bazı duodenum polipleri) FAP değerlendirmesini gündeme getirir.
- Önemli not var
Cerrahi çerçeve
Risk azaltıcı kolektomi zamanı ve kapsamı (total / restoratif seçenekler) polip yükü, rektum durumu ve hasta tercihine göre planlanır. “Herkese aynı ameliyat” yoktur; karar genetik + cerrahi + gastroenteroloji ile ortaktır.
Aile ve takip
Patojenik APC bulgusu kaskad testi ve düzenli endoskopik/cerrahi takip planını açar. Duodenum ve diğer ekstra-kolonik riskler de danışmanlık çerçevesinde izlenir.
Randevu / Bilgi
Patoloji, aile öyküsü ve varsa önceki genetik raporları getirin — hangi testin anlamlı olduğunu birlikte netleştiririz.
Bu sayfalar bilgilendirme amaçlıdır; genetik tanı, test siparişi veya kişisel risk skoru yerine geçmez. Germline test ve aile taraması genetik danışmanlık eşliğinde planlanır.