Kalıtsal Kanserler
MUTYH ve Serrated Polipozis
MAP sendromu, serrated yol, tarama aralıkları ve cerrahi eşikleri
Lynch ve klasik FAP dışında iki önemli yol daha vardır: MUTYH’de her iki allelde patojenik varyant (MAP) ve serrated polipozis sendromu (SPS). Bunlar “her polip aynı” değildir — polip tipi, sayı ve yaş hangi sendromu düşündürdüğünü belirler. Plan genetik danışmanlık olmadan kilitlenmemelidir.
Tek allel MUTYH taşıyıcılığı otomatik MAP demek değildir. SPS klinik kriterlerle tanımlanır. Kolektomi FAP’taki gibi otomatik değildir; polip yükü, displazi ve hasta tercihi birlikte konuşulur.
MUTYH-associated polyposis (MAP)
MAP, MUTYH geninde bi-allellik (her iki kopyada) patojenik varyant ile tanımlanır. Otozomal resesif kalıtım nedeniyle ailede “herkes kanser” öyküsü olmayabilir — ebeveynler taşıyıcı olup kendilerinde polipozis görülmeyebilir. Tipik tablo: onlarca adenom, bazen erken CRC; klasik FAP’taki gibi yüzlerce polip her zaman yoktur.
- Bi-allellik gerekli (tek allel ≠ MAP)
- Resesif kalıtım → aile öyküsü silik olabilir
- Adenom yükü değişken
- Danışmanlık + yazılı onam şart
Serrated polipozis sendromu (SPS)
SPS, sessile serrated / hiperplastik polip yükü veya serrated yol ile erken CRC klinik kriterleriyle tanımlanır. Genetik panel her SPS’te “pozitif” çıkmayabilir — tanı çoğu zaman endoskopik / patolojik yük üzerinedir. Sık kolonoskopi ve tam polipektomi esastır.
- Serrated / sessile lezyon yükü
- Klinik kriterler ön planda
- Sık kolonoskopi aralıkları
- Kanser şüphesinde rezeksiyon tartışması
FAP ve Lynch’ten farkı
FAP çoğunlukla APC ve çok yüksek adenom sayısı ile gider; profilaktik kolektomi eşiği düşüktür. Lynch MMR/MSI ve belirli organ taramaları ile ilerler; polip sayısı FAP kadar yüksek olmayabilir. MAP/SPS bu iki klasik profilin “ortasında” kalabilir — yanlış etiket yanlış tarama aralığı demektir.
Tarama ve aile
MAP’te etkilenen birey ve birinci derece akrabalar için kılavuz aralıkları danışmanlıkla netleştirilir. SPS’te aralık polip yüküne göre sıkı tutulur. Kardeş / çocuk testleri taşıyıcılık modeline göre planlanır — “herkese aynı panel” doğru değildir.
Cerrahi eşikleri
Çok yüksek polip yükü, endoskopik olarak yönetilemeyen lezyonlar, yüksek dereceli displazi veya kanser geliştiğinde kolektomi / proktokolektomi konuşulabilir. Restoratif seçenekler (anastomoz vs stoma) sfinkter, rektum tutulumu ve hasta tercihine bağlıdır — FAP protokolünü körü körüne kopyalamak gerekmez.
- Endoskopik kontrol mümkün mü?
- Displazi / kanser var mı?
- Rektum korunabilir mi?
- Stoma / pouch ihtiyacı konuşuldu mu?
Sık sorulan sorular
- Tek allel MUTYH MAP demek midir?Bilgi için tıklayın
Hayır. MAP bi-allellik gerektirir. Tek allel bulgusunun klinik anlamı danışmanlıkla yorumlanır; panik veya otomatik kolektomi doğru değildir.
- FAP sayfasından farkı nedir?Bilgi için tıklayın
FAP APC ile yüzlerce adenom ve genelde daha erken / daha net cerrahi eşiği ile gider. MAP/SPS farklı polip tipi ve kalıtım modeli taşır.
- SPS’te genetik test zorunlu mudur?Bilgi için tıklayın
Klinik tanı endoskopik kriterlerle konabilir. Genetik test seçilmiş olgularda konuşulur; negatif panel SPS’yi dışlamaz.
- Ameliyat şart mı?Bilgi için tıklayın
Hayır. Birçok hasta sıkı kolonoskopi ve polipektomi ile izlenir. Cerrahi, yük veya kanser / displazi ile gündeme gelir.
Kanıt
Bilimsel kaynaklar
Kaynakları göster · 2MUTYH-associated polyposis ve serrated polipozis sendromunda tarama ve cerrahi eşikleri için genetik danışmanlık çerçevesi.
Kanıt
Bilimsel kaynaklar
- 1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Colon CancerNational Comprehensive Cancer Network (NCCN) · Güncel sürüm / Current versionKaynağı aç →
- 2. ASCRS clinical practice guidelines libraryAmerican Society of Colon & Rectal Surgeons (ASCRS) · Kılavuz kütüphanesi / Guideline libraryKaynağı aç →
Son gözden geçirme: 21 Ağustos 2026. Bağlantılar resmi yayıncı sayfalarına gider.
Bu sayfalar bilgilendirme amaçlıdır; genetik tanı, test siparişi veya kişisel risk skoru yerine geçmez. Germline test ve aile taraması genetik danışmanlık eşliğinde planlanır.
Randevu / Bilgi
Patoloji, aile öyküsü ve varsa önceki genetik raporları getirin — hangi testin anlamlı olduğunu birlikte netleştiririz.