Yazan ve tıbbi olarak inceleyen: Doç. Dr. Cengiz Dibekoğlu, Genel CerrahiSon güncelleme:
Kalıtsal kanserler
Kalıtsal kanserler — Li-Fraumeni Sendromu
TP53, çoklu kanser riski ve dikkatli görüntüleme
Li-Fraumeni sendromu (LFS) çoğunlukla TP53 germline patojenik varyantlarıyla ilişkilidir. Sarkom, meme, beyin, adrenokortikal tümör ve diğer kanserler genç yaşta birikebilir. Cerrahi ekip için kritik nokta: gereksiz radyasyon maruziyetini azaltmak ve genetik danışmanlığı erken açmaktır.
Kısa ve net
Eğitim amaçlı şematik görsel. Anlaşılırlık için bazı yapılar sadeleştirilmiş veya vurgulanmış olabilir; bire bir anatomiyi göstermez.
© Cengiz Dibekoğlu — temsili görsel; izinsiz kullanılamaz
Görsel özeti
Li-Fraumeni sendromu (LFS) çoğunlukla TP53 germline patojenik varyantlarıyla ilişkilidir.
Başlıklara tıklayarak detayı açın
Ne zaman şüphe?
Çok genç yaşta meme kanseri veya sarkom, aynı kişide birden fazla primer, birinci derece akrabada LFS spektrumunda kanserler — bunlar “hemen panik” değil; genetik sorusunu açma işaretidir.
- Önemli not var
Görüntüleme ve tedavi
Mümkün olduğunca radyasyonsuz veya düşük doz stratejiler tercih edilebilir; karar onkoloji + genetik ile ortaktır. Acil cerrahi yine bekletilmez.
Aile planı
Patojenik TP53 bulgusunda kaskad test ve yoğunlaştırılmış tarama protokollerine yönlendirme yapılır. Bu sayfa tarama protokolü yerine geçmez.
Randevu / Bilgi
Patoloji, aile öyküsü ve varsa önceki genetik raporları getirin — hangi testin anlamlı olduğunu birlikte netleştiririz.
Bu sayfalar bilgilendirme amaçlıdır; genetik tanı, test siparişi veya kişisel risk skoru yerine geçmez. Germline test ve aile taraması genetik danışmanlık eşliğinde planlanır.