Kalıtsal kanserler
Peutz–Jeghers Sendromu
STK11, hamartomatöz polipler ve kanser taraması
Peutz–Jeghers sendromu (PJS) STK11 germline değişiklikleriyle ilişkilidir. İnce bağırsak başta olmak üzere hamartomatöz polipler, karakteristik mukokutan pigmentasyon ve artmış gastrointestinal / ekstra-GI kanser riski tipik çerçevedir. Cerrahi çoğu zaman tıkanıklık, invajinasyon veya kanama gibi komplikasyonlar için gündeme gelir.
Sizi rahatlatmak için
Her cerrahi veya girişimsel işlemde sonuçlar kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. İşlem öncesinde hekiminizden detaylı görüş almanız önerilir.
Başlıklara tıklayarak detayı açın
- Klinik ipuçlarıBilgi için tıklayın
Tekrarlayan ince bağırsak polipleri/invajinasyon, tipik pigmentasyon, ailede PJS öyküsü veya bilinen STK11 mutasyonu değerlendirmeyi açar.
- Cerrahi rolüBilgi için tıklayın · önemli not var
Amaç bağırsak uzunluğunu korurken komplikasyonu çözmektir. Profilaktik “tüm polipleri bir ameliyatta bitirme” gerçekçi değildir; endoskopi ve cerrahi sıralı planlanır.
- Tarama ve aileBilgi için tıklayın
Organa özel tarama aralıkları kılavuz ve danışmanlıkla belirlenir. Akrabalar için kaskad test önerilir.
Randevu / Bilgi
Patoloji, aile öyküsü ve varsa önceki genetik raporları getirin — hangi testin anlamlı olduğunu birlikte netleştiririz.
Bu sayfalar bilgilendirme amaçlıdır; genetik tanı, test siparişi veya kişisel risk skoru yerine geçmez. Germline test ve aile taraması genetik danışmanlık eşliğinde planlanır.