Ana içeriğe geç

Kalıtsal kanserler

Kalıtsal kanserler — Peutz–Jeghers Sendromu

STK11, hamartomatöz polipler ve kanser taraması

Peutz–Jeghers sendromu (PJS) STK11 germline değişiklikleriyle ilişkilidir. İnce bağırsak başta olmak üzere hamartomatöz polipler, karakteristik mukokutan pigmentasyon ve artmış gastrointestinal / ekstra-GI kanser riski tipik çerçevedir. Cerrahi çoğu zaman tıkanıklık, invajinasyon veya kanama gibi komplikasyonlar için gündeme gelir.

Kısa ve net

Her ağız çevresi lekesi PJS değildir. Tanı klinik + genetik danışmanlıkla netleşir.
Peutz–Jeghers — eğitim görseli

Her cerrahi veya girişimsel işlemde sonuçlar kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. İşlem öncesinde hekiminizden detaylı görüş almanız önerilir.

© Cengiz Dibekoğlu — temsili görsel; izinsiz kullanılamaz

Görsel özeti

Peutz–Jeghers sendromu (PJS) STK11 germline değişiklikleriyle ilişkilidir.

Başlıklara tıklayarak detayı açın

  • Klinik ipuçları

    Tekrarlayan ince bağırsak polipleri/invajinasyon, tipik pigmentasyon, ailede PJS öyküsü veya bilinen STK11 mutasyonu değerlendirmeyi açar.

  • Cerrahi rolü

    Önemli not var

    Amaç bağırsak uzunluğunu korurken komplikasyonu çözmektir. Profilaktik “tüm polipleri bir ameliyatta bitirme” gerçekçi değildir; endoskopi ve cerrahi sıralı planlanır.

  • Tarama ve aile

    Organa özel tarama aralıkları kılavuz ve danışmanlıkla belirlenir. Akrabalar için kaskad test önerilir.

Randevu / Bilgi

Patoloji, aile öyküsü ve varsa önceki genetik raporları getirin — hangi testin anlamlı olduğunu birlikte netleştiririz.

Bu sayfalar bilgilendirme amaçlıdır; genetik tanı, test siparişi veya kişisel risk skoru yerine geçmez. Germline test ve aile taraması genetik danışmanlık eşliğinde planlanır.