Meme Hastalıkları · Özel klinik durumlar
Kalıtsal Meme Kanseri: BRCA, Diğer Genler, VUS ve Risk Azaltıcı Cerrahi
Patojenik varyant ile VUS aynı şey değildir. VUS tek başına koruyucu mastektomi kararı vermemelidir.
Meme kanserlerinin bir bölümü doğuştan taşınan gen değişiklikleriyle ilişkilidir. Ancak meme kanseri tanısı alan herkesin ailesinde kanser öyküsü bulunmaz. Test kararı ve sonuç yorumu genetik danışmanlıkla yapılır.
Özet
Meme kanserlerinin bir bölümü doğuştan taşınan gen değişiklikleriyle ilişkilidir.
Kalıtsal meme kanseri
Meme kanserlerinin bir bölümü doğuştan taşınan gen değişiklikleriyle ilişkilidir. Ancak meme kanseri tanısı alan herkesin ailesinde kanser öyküsü bulunmaz.
BRCA1 ve BRCA2
BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki patojenik değişiklikler meme ve bazı diğer kanserlerin gelişme riskini artırabilir. Risk, gene ve kişinin özelliklerine göre değişir.
Diğer genler
PALB2, TP53, PTEN, CDH1, ATM ve CHEK2 gibi genler de belirli koşullarda değerlendirilir. Her gen değişikliğinin oluşturduğu risk aynı değildir.
Genetik test kime?
Yeni meme kanseri tanısı alan 65 yaş ve altındaki hastalara BRCA1/2 testi önerilmesi güncel ASCO–SSO yaklaşımıyla uyumludur. Daha ileri yaşlarda da klinik özelliklere göre test gerekebilir.
- Önemli not var
VUS nedir?
VUS ≠ patojenik varyant. Gereksiz koruyucu ameliyat önerilmez.Önemi belirsiz varyant (VUS), hastalık riskini artırdığı kanıtlanmamış genetik bulgudur. Tek başına koruyucu mastektomi kararı verilmesine neden olmamalıdır.
Risk azaltıcı mastektomi
Yüksek kalıtsal risk taşıyan bazı kişilerde iki taraflı risk azaltıcı mastektomi seçeneklerden biridir. Bu karar zorunlu değildir; yoğun görüntüleme takibiyle birlikte değerlendirilir.
Meme koruyucu cerrahi
BRCA1/2 taşıyıcılığı, mevcut meme kanseri için meme koruyucu cerrahiyi her durumda yasaklamaz. Ancak gelecekte yeni primer kanser riski ve hastanın tercihi cerrahi seçimi etkileyebilir.
Aile taraması
Patojenik kalıtsal değişiklik saptandığında uygun aile bireylerine genetik danışmanlık ve hedefli test önerilebilir.
Kanıt
Bilimsel kaynaklar
Kaynakları göster · 3Kalıtsal meme kanseri: BRCA ve diğer genler; VUS tek başına koruyucu mastektomi kararı vermemelidir (ASCO–SSO germline test çerçevesi).
Kanıt
Bilimsel kaynaklar
- ASCO–SSO germline testing in patients with breast cancer (guideline framework)American Society of Clinical Oncology / Society of Surgical Oncology · 2024 çerçevesiKaynağı aç
- Early breast cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-upESMO · 2024 · DOI: 10.1016/j.annonc.2023.11.016Kaynağı aç
- NCCN Guidelines — Breast CancerNCCN · Güncel sürümKaynağı aç
Kaynak listesi son kontrol: 21 Ağustos 2026. (Sayfa içeriğinin gözden geçirme tarihi üstte ayrı gösterilebilir.)
Randevu al
Yeni veya değişen meme bulgusunda geciktirmeyin; görüntüleme ve gerektiğinde biyopsi ile birlikte planlarız.